Муковисцидоз – это врожденное заболевание, связанное с генетическими дефектами родителей пациента. Из-за него у больного все секреты организма приобретают вязкую и густую структуру. Соответственно, страдают те системы органов, которые выделяют секреты. Муковисцидоз поражает пищеварительную, дыхательную, лимфатическую системы органов, повышает риск инфицирования дыхательных путей и развития цирроза печени.
Существует три формы муковисцидоза:
- Бронхолегочная;
- Кишечная;
- Смешанная.
К сожалению, наиболее распространена самая тяжелая форма – смешанная, при которой больной страдает с первых дней жизни. Более того, при отсутствии лечения с каждым днем повышается шанс летального исхода от дыхательной недостаточности и других последствий болезни.
Симптомы и диагностика заболевания
Болезнь муковисцидоз характеризуется следующими признаками:
- Отдышкой и кашлем с вязкой мокротой;
- Плохим аппетитом с последующей потерей массы тела;
- Слабым физическим развитием;
- Землистым оттенком кожного покрова.
При кишечной форме с рождения наблюдается кишечная непроходимость, которая сопровождается рвотой, вздутием живота, интоксикацией. После того, как ребенок переходит на искусственное вскармливание или прикорм, стул становится частым, количество каловых масс в десятки раз превышает норму, возникают газы и сильные схваткообразные боли в животе.
Муковисцидоз легких сопровождается приступами кашля, удушья, постоянным воспалением дыхательных путей. Он также диагностируется в младенческом возрасте. Кроме кашля с мокротой, напоминающего коклюшный, заболевание сопровождается регулярным присоединением вторичной инфекции. То есть, больной страдает от бронхопневмонии. Грудная клетка со временем приобретает бочкообразную форму, а фаланги пальцев деформируются.
Диагностика осуществляется с помощью следующих исследований:
- Неонатального скрининга – обследования новорожденных, выявляющего врожденные и наследственные заболевания.
- Потовой пробы – измерения уровня хлора и натрия в поте.
- Биопсии прямой кишки – исследовании проводимости клеток.
Лечение и профилактика болезни
С учетом хронического и неизлечимого характера заболевания муковисцидоз, лечение направлено на симптоматическую терапию. Это значит, что с помощью медикаментов облегчаются и лечатся последствия болезни, а не ее причина. Также рекомендуется полноценное питание, обогащенное необходимыми для организма микроэлементами и аминокислотами, лечебная физкультура. Также, применяется неинвазивная вентиляция легких https://ukrtelemed.com/neinvazivnaya-ventilyatsiya-legkih-pri-mukovistsidoze/
Профилактикой заболевания является дородовая диагностика и консультация у медицинского генетика. Важно отметить, что профилактика нужна при каждой беременности.
No Comment